本文转自：中国新闻网
中新网乌鲁木齐5月21日电(邓瑶琼彭陵)疲惫如潮水般涌来，病床旁的叶玲(化名)嘴角上扬着擦掉泪水，这一关，宝宝闯过去了。21日，叶玲将亲手书写的感谢医院医院呼吸消化心脏科的医生办公室。
叶玲儿子小斯(化名)出生后患有囊性纤维化罕见疾病，3年来，她的心情也如同坐了三年的“过山车”，初生时的欣喜，确诊后的绝望，每一次发病时的揪心，闯过生死难关的庆幸。
小斯是一个眼神明亮漂亮男孩，出生几个月后，小斯开始频繁感冒，咳嗽、腹泻，甚至出现了肠梗阻，尝试了多种治疗方式，病情却总是迁延难愈，孩子的眼神渐渐黯了下去。这几年叶玲带着儿子四处求医，一直没有查明儿子的病因。今年通过打听，她将医院医院进行问诊，医护人员经过病理分析，小斯被确诊为患有囊性纤维化。
医院呼吸科主任医师、医院医院呼吸消化心脏科主任杨海明介绍，患者由于基因变异导致体内必要的蛋白质合成异常，引发患者体内钠离子与氯离子浓度异常增高，导致人体外分泌液黏稠，进而在呼吸道、胰腺、鼻窦、肠道等器官内形成黏液栓塞。
杨海明称：“小斯在患有囊性纤维化的基础上，还合并变应性支气管肺曲霉病，这不仅进一步加重了肺部的损害，还导致孩子对多种抗生素已产生耐药性。入院时，孩子的血氧饱和度不足正常的一半，合并支气管扩张、气道黏液栓塞、肠梗阻等病症，随时都会因呼吸衰竭危及生命。”
经过医护人员会诊，一周前杨海明率领支气管镜团队为小斯实施了肺泡灌洗手术，医护团队密切配合，通过支气管镜将生理盐水一点点注入孩子的气道及肺部大小通路，一毫米一毫米地灌洗着黏液栓塞的区域……50分钟后，孩子的气道及肺部通路终于重新恢复“通畅”，大家悬着的心放了下来，小斯暂时逃离了“死神”的威胁。
“今后，孩子仍需持续雾化及服用特定药物，尽可能防止黏液栓塞的情况发生。”在杨海明手把手的指导下，叶玲学会了各类家庭护理的技巧。
杨海明表示，很多罕见病患儿如果能早期发现，早期诊断，对症治疗，其实都能有着不错的预后效果。若想做到这一点，关键在于多看、多思，不断开拓医者眼界，提升对于罕见病的鉴别及诊疗能力。
在日常诊疗的基础上，将各类罕见病的鉴别与诊断纳入科室的重点工作，“罕见病因其罕见程度，常被成为‘孤儿病’，我们唯愿通过不断的自我提升，让*的‘孤儿病’不再孤独，让他们在家门口就能得到更加及时、精准的治疗。”医院医院呼吸消化心脏科主任彭陵说。